AJHM:遗传性皮肤病的在短期内及治疗措施

耶鲁大学的科学家仍然发现造成面部炎症的原因，并考虑到常以的药物可以帮助化疗癫痫。大约每20万人就有五人受到被被称作鱼鳞病的严重面部癌症的因素，它们具有高温，鳞状或增厚的面部特征。虽然用连续性药物化疗可以帮助，但是化疗方法还很难。为了更快地了解这种面部癌症的原因，耶鲁大学的数据分析团队数据分析了受这种癌症因素的生物体的突变。面部科大学教授兼资深著者Keith Choate教授时说，大多数类型的鱼鳞病的突变型已被考虑到，但大约15％的流感有不明原因。为了发现潜在的新的原因，数据分析组最初对病患的氨基酸（突变组的蛋白序列均）进行了排序。他们发现突变KDSR中都的突变型，阻止面均解成神经酰胺，密封面部并防止水分流失。神经酰胺天然地由全身造成了，并且也是许多常以的甲醛剂和化妆品的组分。有趣的是，每个数据分析对象都共存也许被标准分析方法略去的KDSR突变型。他们中都的三个有一个寂静的替代者，上会被显然是比如说的，但是这个特定的突变型被团队证明是破坏了后期制作——翻译成蛋白的突变几张的摘录。另外，虽然一些成年人在突变的两个几张中都都有可通过观察到的突变型（一个遗传于每个性状），但两个成年人似乎只表明一个突变型，耶鲁遗传学系的Lynn Boyden教授时说。 Boyden时说：“这使我们更加紧密地关注。”数据分析职员注意到两个成年人在KDSR突变中都具有相同的良性变异。人群中都经常出现的频率太高，是造成癌症的原因，但太少也许是凑巧的通过观察结果，并且是一个线索，暗示这些生物体也许还会共同拥有另一种KDSR突变型，一种有助于癌症发展的突变型，但未被氨基酸脱氧核糖核胺阐明。其中都一个成年人的整个突变组的脱氧核糖核胺验证了这一假设。数据分析职员上会仅通过排除突变组大小约1％的exomes来节约资金，但这是也许略去的突变型种类的一个例子。 “这突显了年初调查未解决的遗传癌症的特殊性，”Boyden时说。数据分析职员还发现，一种常以的痤疮药物异维A胺（Accutane）抵消了突变型的效用，使面部能够使用不同的生物学途径来造成了神经酰胺，并防止面部癌症。 “在使用它的两个病人中都，药物医治了这种癌症，”Choate时说。数据分析职员时说，除了用现有药物考虑到有效化疗稀有和毁容性癌症的方法外，数据分析结果还引人注目了神经酰胺在面部健康中都的重要效用，以及它们作为许多甲醛剂和其他化妆品中都常见混合物的内涵。原始出处：Keith A. Choate et al.Mutations in KDSR Cause Recessive Progressive Symmetric Erythrokeratoderma.American Journal of Human Genetics.